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什么是唐氏综合症?

点击:242  添加时间:2017-02-06 09:34:00

     唐氏综合症是一种发病率较高的遗传性疾病。患儿智力低下,发育不全,且往往身有多种疾病,给家庭和社会带来严重负担。2011年12月,联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日,从2012年起每年为此举办活动。大会邀请所有会员国、联合国系统相关组织和其他国际组织以及包括非政府组织和私营部门在内的民间社会,以适当方式举办世界唐氏综合征日活动,以便提高公众对唐氏综合征的认识。

       那么,唐氏综合症有哪些具体症状?发病原因是什么?如何治疗和预防?哪些人要做唐氏综合征筛查呢?
唐氏综合症的发病原因?
       该病是一种典型的基因疾病。其主要原因是第21号染色体在分裂时出现异常,产生了3倍体的下一代(正常为2倍体)。该病是发生率比较高的遗传学疾病,高龄产妇(其卵细胞往缺乏正常的活力)生育出该病的儿童的概率要更高。
唐氏综合症有哪些症状?
       1.外部体征
       患儿面容常异于常人。其两眼之间距离较宽,鼻梁扁平;外侧眼角向上挑起,外耳较正常人小;舌头短而肥,常不能完全收于口中,故不断流口水。身高和头部发育均不及常人,枕部扁平。皮肤松弛,头发稀疏细软,骨骼发育严重滞后,长牙比正常儿童晚,而且牙齿容易错位。四肢和手指(脚趾)均粗短,关节异常柔韧可被严重弯曲。手掌三叉点偏向身体的远端,手心掌纹常为贯通型,拇趾与第二趾间缝过大(草鞋足)。患儿的拇趾上纹路多半呈弓形。
       2.智力低下
       该病患儿智商低于正常儿童,智商只有20-50左右,且2者的差距将与日俱增。患儿动作发育较正常儿童迟缓。
       3.发育迟缓
       身体异常软弱。相当一部分的患儿,心脏或其他器官功能不健全;免疫力低下,易受病原微生物之侵害;罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后,往往出现阿尔茨海默病症状。
       4.性与生育能力
       性成熟比较晚。男性患者终身无生育能力,女性患者在青春期时会出现月经,也有孕育后代之可能。
       5.精神状况
       患儿非常喜欢睡觉,总是精神萎靡。
怎样预防唐氏综合症?
       由于目前还没有显著地方法来予以治疗,所以预防该病就显得十分重要。目前主要通过遗传咨询和产前诊断2种措施来避免生育出唐氏综合症婴儿。

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